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通过无创DNA产前检测,可避免唐氏综合征患儿缺陷:
对于唐氏综合征,有些家长还不是清楚。但大家应该知道天才指挥家小张,他其实就是一名唐氏综合征患者。小张的最高智商相当于四五岁的孩子,他不识字,不会做10以内的加减法,分不清纸币的面值,身边必须24小时有人照顾。
唐氏综合征的发病具有偶然性、随机性特点,事前毫无征兆,没有家族史和明确的毒物接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高,目前也没有治疗此类疾病的有效手段。产前筛查和产前诊断是降低出生缺陷率、实现优生优育的最有效的措施。
什么是无创DNA产前检测?
无创DNA产前检测(以下简称NIPT)是采用最新的二代测序技术,对母血中的游离DNA(cfDNA)片段进行扩增和生物学分析。如果胎儿为21三体,则其21号染色体的DNA比例相应增加。NIPT技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病(包括21三体、18三体以及13三体综合征)。
无创dna产前检测的准确性如何?
目前无创DNA检测对21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的敏感度已分别达到99.7%、99.7%和100%,特异性均达到99%以上。对于唐氏儿(21三体)而言,假阳性率为1.01%,假阴性率为1.4%。
因此,是目前最为准确的唐氏筛查方法。该方法对不同染色体的检测效率存在差别。大约不到1%的妇女会被筛查出阳性,有1-5%的孕妇会检测失败得不到结果。
什么时候做检测最合适?
无创产前基因检测的最佳时间是在孕早期和孕中期12周-26周+6天。
温馨提示:采血不需要空腹,但需避免饮食油腻。
试管助孕有什么缺陷哪些孕妇适合做这种筛查呢?
·无创DNA适用于所有孕10周以上的孕妇
·建议35岁或以上的孕妇
·不适合接受羊水穿刺或脐血穿刺的孕妇
·颈皮血清筛查为高风险的孕妇
·有家族遗传病史的孕妇
·怀疑为轻型地中海贫血的孕妇
·试管婴儿或反复性流产的孕妇
·希望接受高精确度唐氏综合症筛查的孕妇都应去做无创DNA产前检测。
除唐氏综合征外,无创筛查还可以检测哪些内容呢?
1.三体综合症:
·唐氏综合症(21 三体综合症)
·爱德华氏综合症(18三体综合症)
·巴陶氏综合症(13三体综合症)
2.性染色体异常:
·特纳氏综合症(单体X染色体)
·柯林菲特氏综合征 (XXY)
·超雄综合症 (XYY)
·三X体综合症 (XXX)
·Y染色体
3.三倍体综合症 :
·9号染色体三倍体
·16号染色体三倍体
·22号染色体三倍体
4.微缺失综合症:
·5p缺失综合症
·1p36缺失综合症
·2q33.1缺失综合症
·10p14缺失综合症
·16p12.2缺失综合症
·11q23缺失综合症
·1q32.2缺失综合症
·15q11.2缺失综合症
5.母体地中海贫血基因检测
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