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羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”,是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本,来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。羊水穿刺广泛用于产前诊断至今已有40多年的历史,通过羊水穿刺进行产前诊断已经成为现代产科不可分割的一部分,是我国目前最常用的产前诊断技术。
羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞,具有相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测,可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。
1、胎儿先天性疾病的诊断
对羊水细胞进行培养,或提取羊水细胞DNA,可进行遗传学诊断,如用于诊断胎儿染色体病、单基因病等;
2、胎儿代谢性疾病的诊断
对某些不能通过基因诊断的代谢性疾病,可通过测定羊水中相关酶的浓度进行宫内诊断。
3、胎儿神经管缺陷
对羊水进行甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶的测定,可用于胎儿开放性神经管畸形(主要包括:无脑儿、脊柱裂)的诊断。
4、胎肺成熟度的检测
测定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例,可帮助确定胎儿肺是否成熟,有助于对终止妊娠的时机进行选择。
5、羊膜腔感染的诊断
对羊水进行培养或炎性因子的测定有助于诊断有无羊膜腔感染。
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠18~24周。因为这时胎儿小,羊水相对较多,胎儿漂在羊水中,周围有较多的羊水包绕,用针穿刺抽取羊水时,不易刺伤胎儿,抽取20毫升羊水,只占羊水总量的1/20,不会引起子宫腔压力骤然变小而流产,而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大,细胞培养成活率高,可供制片、染色,作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断,也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。
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